现代快报讯(通讯员于露露记者 刘峻)2022年2月28日是第十五届国际罕见病日，2月26日，由江苏省医学会罕见病学分会发起的“关爱罕见、点亮生命罕见病日爱心主题活动”在南京举行，并成立江苏省罕见病援助专项基金。该活动旨在期待凝聚多方力量，通过医生的科学指导及社会各界爱心人士的帮助，让更多人了解罕见病，关爱罕见病群体，共同助力罕见病病友拥抱多彩的人生。江苏罕见病分会主任委员、南京儿童医院副院长张爱华告诉记者，罕见病的确诊时间平均需要7年，其中大约只有5%到10%的患者有药可治。

佳佳(化名)今年17岁，是一名庞贝病患者，活动当天，她也来到了现场。庞贝病，让她无法正常行走，只能坐轮椅出行。如果不及时治疗，疾病还会吞噬她的呼吸功能，最后渐渐走向死亡。南京儿童医院专家告诉记者，“庞贝病”患者体内缺少一种消化酶，无法像正常人一样生长肌肉，会出现四肢无力、肝脏肿大、呼吸困难等症状。根据世界卫生组织的统计，世界上已经发现的罕见病有7000多种，但有治疗方案的却不到10%。不幸中的万幸是，“庞贝病”目前有药可治，但需要终身治疗。南京市儿童医院心血管内科主任医师杨世伟介绍，治疗“庞贝病”的特效药叫酶替代治疗，需要定期，每两个星期就要进行一次静脉输入酶替代治疗。半个月之后，患儿的酶又慢慢降解消失了。“医药费是一个天文数字，一个体重10公斤的儿童，一年的医药费最起码60万。”杨世伟说，此病需要终生服药，对于每个家庭来说，都是巨大的负担。

佳佳告诉记者，她还是幸运的，等来了医保的利好消息。去年7月，江苏罕见病用药保障有了政策，加上各种基金的援助，医药费基本可以控制在每年10万以内。2021年，佳佳终于第一次在南京儿童医院开始用药治疗，距离她确诊过去了7年。“当时我们也没有抱太大希望，第一次输液治疗，还没有用完，女儿就告诉我说，我的腿感觉轻了，能抬起来了。”佳佳的妈妈说，当时感觉好神奇。现在，佳佳可以短时间离开轮椅，甚至可以在别人的搀扶下行走一小段路，这让一家人看到了巨大的希望。

张爱华告诉记者，罕见病的确诊平均需要7年的时间，其中大约只有5%到10%的患者有药可治。国家以及江苏的医保利好政策出台后，一部分罕见病，医药费有了明显下降，这让这部分患者看到了希望。他告诉记者，治疗的前提，是能够早期诊断。由于病情罕见，确诊难，很多患者因此错过治疗最佳时机。为了破解这一难题，2019年，江苏省罕见病诊疗协作网成立。依托协作网，全面摸底罕见病发病情况，从而为罕见病药物医保政策制定提供依据。据介绍，针对罕见病诊疗，江苏省医保局、财政厅、卫健委等多部门去年联合出台了相关政策，明确了第一批罕见病用药保障对象:首次确诊时，已获得江苏省户籍满5年的江苏省基本医疗保险参保人员;或年龄不满5周岁、具有江苏省户籍，且其生父母一方获得江苏省户籍满5年的江苏省基本医疗保险参保人员，经指定诊断医疗机构确诊患有戈谢病、糖原累积病II型(庞贝病)、法布里病(法布雷病)、脊髓性肌萎缩症(SMA)或黏多糖贮积症IVA型等罕见病种的，纳入第一批罕见病用药保障对象。保障对象在定点治疗机构治疗第一批五种罕见病的，一个结算年度内在门诊和住院治疗发生的指定药品费用，由罕见病用药保障资金按费用累加计算分段确定支付比例为80%至90%之间。

来源:北青网综合现代快报全媒体

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